Причины возникновения почечнокаменной болезни (нефролитиаз) у разных больных, в том числе и у детей, различны, т. е. данное заболевание полиэтиологическое. Согласно современным воззрениям, важное место среди причин
нефролитиаза занимают врожденные патологические изменения в почках и мочевых путях, которые можно разделить на три основные группы: 1) энзимопатии (тубулопатии) —поражения проксимального и дистального канальцев; 2) пороки анатомического развития мочевых путей; 3) наследственные нефрозо- и нефритоподобные синдромы.
Энзимопатии (тубулопатии) представляют собой нарушения обменных процессов в организме или функций почечных канальцев в результате недостаточности или отсутствия какого-либо энзима, в связи с чем возникает блокада обменного процесса. Генетически обусловленные тубулопатии называют ошибками метаболизма. Наиболее распространенными в средней полосе являются следующие тубулопатии, способствующие камнеобразованию: оксалурия, цистинурия, аминоацидурия, галактоземия, фруктоземия, более редки лактоземия и рахитоподобные заболевания. Частым нарушением является уратурия, механизм которой еще недостаточно изучен.
При тубулопатиях в почке скапливаются вещества, которые идут на построение камня. Известно, что за редким исключением камни почек и мочевых путей у человека состоят из оксалата кальция, фосфата кальция, мочевой кислоты, магнийаммонийфосфата, цистина.
Следует отметить, что оксалурия, уратурия, цистинурия, генерализованная аминоацидурия, изменения углеводного обмена могут быть не только врожденными, но и приобретенными; возникают после перенесенных болезней почек и печени (холецистит, гепатит, пиелонефрит, гломерулонефрит и др.) вследствие нарушения их функции. В этих случаях может отмечаться сочетание врожденных и приобретенных тубулопатии. Так, например, пиелонефрит, развившийся на почве врожденной оксалурии, может привести к появлению приобретенной уратурии. В результате образуются конкременты неодинакового состава в одной и той же почке в разные периоды или в различных почках одного и того же больного.